Prenatale testen

Verder uitgelegd door je verloskundige

Om tijdig meer te weten over de gezondheid van je kindje zijn er verschillende prenatale testen. Op onze praktijk vertellen we je daar meer over als je dat wenst. Daarna besluit je zelf of je je laat testen. Om je nu alvast te informeren hebben we veel informatie over deze prenatale testen hier voor je op onze site verzameld.

Meer weten? Alvast twee PDF documenten met veel informatie, deze kun je online bekijken of downloaden.
Beide folders zijn ook in het Engels, Turks, Arabisch en Pools beschikbaar via de website van het RIVM. Zie voor de NIPT en hier voor de 13 en 20 weken echo.

Zwanger, en nu?

Ik ben zwanger!

Meld je nu bij ons aan

Prenatale screening

Middels prenatale screening wordt getest welk risico je kind heeft op bepaalde afwijkingen. De NIPT en de combinatietest onderzoeken de kans op chromosomale afwijkingen. De 20-wekenecho is een screeningsecho waarmee gekeken wordt naar aangeboren structurele afwijkingen.

Wat is trisomie?

De prenatale testen schatten het risico in dat je kindje heeft op chromosoomafwijkingen. Concreet kijken ze naar trisomie 13, 18 en 21. Feitelijk is dit een afwijking in het aantal chromosomen. Bij deze chromosoomparen, 13, 18 en 21, komt dan een extra chromosoom voor. Dat wordt trisomie genoemd.

Chromosoomafwijkingen: trisomie 21

De meest bekende chromosoomafwijking is die het syndroom van Down veroorzaakt. Daarbij heeft een kind drie chromosomen 21 in plaats van twee; trisomie 21. De mate waarin Down het leven van het kind beïnvloedt, is heel verschillend. Sommige kinderen zijn zeer ernstig lichamelijk en geestelijk gehandicapt terwijl anderen weliswaar hun hele leven extra medische zorg nodig zullen hebben, maar desondanks toch een goed leven kunnen leiden. In het algemeen geldt wel dat het syndroom een geestelijke achterstand veroorzaakt en vaak verschillende medische problemen zoals gehoor-, darm- en hartproblemen.

Trisomie 13, Patau, en trisomie 18, Edwards

Twee andere trisomieën waarop getest kan worden zijn trisomie 13, het syndroom van Patau en trisomie 18, het syndroom van Edwards. Beide komen minder vaak voor dan het Down-syndroom omdat ze vaak al vroeg in de zwangerschap tot grote problemen bij de ontwikkeling van de baby leiden. Hierdoor eindigt de zwangerschap dan vaak in een miskraam of een doodgeboorte. In het enkele geval dat een baby met het syndroom van Patau of Edwards wel levend geboren wordt, hebben ze vaak zoveel afwijkingen en problemen dat ze maar heel kort leven. Natuurlijk zijn er ook uitzonderingen; kinderen met trisomie 13 of 18 die weken, maanden en heel soms zelfs jaren leven.

Hoger risico op chromosoomafwijkingen bij hogere leeftijd moeder

Het risico op een baby met een chromosoomafwijking neemt toe naarmate de moeder ouder is. Ter illustratie staat hieronder het risico op een kindje met het syndroom van Down in relatie tot de leeftijd van de moeder:

Leeftijd moeder Kans op kind met Down Kans op kind zonder Down
20 – 25 jr < 1 : 1.000 > 999 : 1.000
26 – 30 jr 1 : 1.000 999 : 1.000
31 – 35 jr 1 – 3 : 1.000 997 – 999 : 1.000
36 – 40 jr 3 – 9 : 1.000 991 – 997 : 1.000
41 – 45 jr 12 – 36 : 1.000 964 – 988 : 1.000


*) Bron: Radboud UMC

De NIPT

De NIPT is een wereldwijd bekend screeningsonderzoek zonder risico voor moeder of kind. NIPT betekent Niet-Invasieve Prenatale Test en het onderzoekt het bloed van de moeder, na bloedafname uit de arm. In het bloed wordt dan gekeken naar de placentacellen waar de chromosomen (DNA) van moeder en kind samen in zitten. Die cellen kunnen aanwijzingen geven voor het Down-, Patau- of het Edwardssyndroom bij de baby. De uitkomst is voor 99,9% betrouwbaar maar bij een niet-goede uitslag van de NIPT is de betrouwbaarheid lager. Niet-goed betekent in dit geval dat het onderzoek een aanwijzing heeft gezien op een verhoogd risico op een chromosoomafwijking. Om dan uitsluitsel te krijgen, is vervolgonderzoek nodig. Dat vervolgonderzoek kan dan, indien gewenst, de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zijn. Daarmee kan de eerdere uitslag bevestigd worden of het laat zien dat de chromosomen toch geen afwijkingen vertonen.

TRIDENT-studies

De NIPT is nu nog onderwerp van de TRIDENT-studies. Deze studies gaan in op de implementatie van de NIPT. Het is geen onderzoek naar de test zelf, die test wordt namelijk al jaren gebruikt. Om de NIPT-test te ondergaan is op dit moment deelname aan een van de TRIDENT-studies vereist. Dit houdt in dat jouw gegevens gebruikt kunnen worden voor het onderzoek en dat je eventueel later nog benaderd kan worden voor aanvullende informatie via een korte, eenvoudige vragenlijst. Wil je aan de NIPT deelnemen, dan krijg je bij ons in de praktijk een toestemmingsformulier.

Zo werkt de NIPT

Tijdens je eerste afspraak in onze praktijk bespreken we ook de NIPT. Jij bepaalt of je hierover geïnformeerd wil worden en als dat zo is, besluit je na alle informatie of je ook aan de NIPT deelneemt. Wil je dat, dan vragen we je om met ons contact op te nemen na je termijnecho. Die is nodig om precies te weten hoever je in je zwangerschap bent, en wanneer je dus de NIPT kunt laten doen.

Zodra de termijnecho is geweest, kan onze assistente alles voor je regelen zoals het toestemmingsformulier en andere benodigde documenten om te kunnen prikken. De NIPT is mogelijk vanaf de 11e week. Het bloed wordt in een aangesloten lab afgenomen, je maakt daarmee zelf een afspraak. Met gemiddeld 10 werkdagen ontvangen wij de uitslag, die bellen we direct naar je door. Ben je niet bereikbaar, dan spreken we je voicemail in. Laat de uitslag een verhoogd risico zien, dan zijn er dus aanwijzingen op een afwijking bij de baby. In dat geval zullen we de mogelijkheden van de vervolgonderzoeken met je bespreken en als je dat wil, je hiervoor doorverwijzen.

Combinatietest

De combinatietest wordt steeds minder uitgevoerd, maar in enkele gevallen is dit nog wel mogelijk. Het bestaat uit een combinatie van twee testen: een bloedonderzoek bij de moeder en een controle van de nekplooi van de baby. Dit laatste wordt gecontroleerd bij een echo rond de 13 weken. De uitslag van deze test is een kansberekening op een chromosoomafwijking maar geeft geen zekerheid. Laat de uitslag van de combinatietest een verhoogd risico zien, dat is een kans van groter dan 1:200, dan kan daarna alsnog een NIPT gedaan worden. Hierna is een vruchtwaterpunctie of vlokkentest mogelijk.

Zwanger, en nu? Wat te doen als je zwanger bent

20-wekenecho

Rond de 20e week kan elke vrouw een uitgebreide echo laten uitvoeren. Deze 20-wekenecho is niet de pretecho maar een medisch onderzoek. Hierbij wordt onder andere gekeken naar de groei van de baby door onder meer de hoofdomtrek, buikomtrek en de lengte van het bot in de bovenbeen van de baby te meten. Ook wordt er gekeken of er lichamelijke afwijkingen te zien zijn. Bij deze echo kan een open ruggetje, hartafwijkingen, afwijkingen aan organen en andere afwijkingen of aandoeningen ontdekt worden, maar ook deze test biedt geen absolute zekerheid. 50% van alle hartafwijkingen wordt bijvoorbeeld niet gezien met deze echo. En andere afwijkingen zijn pas na 20 weken zichtbaar. Jullie baby kan dus afwijkingen hebben die niet met deze echo gesignaleerd worden.

Kosten en vergoeding prenatale testen

De NIPT wordt alleen vergoed bij een medische indicatie maar nooit als eerste test. De medische indicatie krijg je bijvoorbeeld als je eerst een combinatietest hebt gedaan die uitwijst dat er een verhoogd risico is. De NIPT wordt dan vergoed vanuit de basisverzekering maar wordt wel verrekend met je eigen risico. De NIPT kost € 175. De combinatietest wordt ook alleen vergoed bij een medische indicatie. Is dat niet het geval, dan kost de combinatietest je € 168. Een aanvullende verzekering kan overigens soms wel een combinatietest vergoeden, of een deel daarvan. De 20-wekenecho zit standaard in het basispakket en wordt dus vergoed door je zorgverzekeraar.

Wel of geen prenatale test?

Of je wel of geen prenatale test wil, is helemaal aan jou en je partner. Wij zijn er voor je om antwoord te geven op vragen die je wellicht hebt en je te informeren als je dat wil. Kies je ervoor om een prenatale test uit te laten voeren, dan zullen wij je daarin begeleiden en doorverwijzen waar nodig.

Vragen om jezelf te stellen

Ben je er nog niet over uit of je de prenatale testen wel of niet wil doen? Stel jezelf en je partner dan eens deze vragen:

      • “Wat als ons gezin uitgebreid wordt met een kind met een chromosomale afwijking zoals Down? Wat vind ik daarvan en wat zal de impact ervan zijn op ons dagelijks leven?”
      • “Als de test een afwijking laat zien, zal ik mijn zwangerschap dan willen afbreken?”
      • “Wat vind ik van het risico dat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie met zich meebrengt?”
      • “Wat ga ik doen met de kennis van een eventuele afwijking van mijn ongeboren kind?”

Er bestaat geen goed of fout op deze vragen. Ze zijn er slechts om je te helpen na te denken over de gevolgen van het wel of niet doen van een test en om daarin een keus te kunnen maken. En wil je hierover met een ander praten? Dan kun je altijd bij een van onze verloskundigen terecht.

Meer informatie

Veel informatie over de verschillende prenatale testen vind je ook hier bij het RIVM. Of kijk deze vlog van onze verloskundige Suzanne die je daarin alles vertelt over de NIPT:

Vlog verloskundige Suzanne ‘Alles over de NIPT’

Prenatale testen bespreken met je verloskundige?

Wil je de mogelijkheden van prenatale testen bespreken met je verloskundige? Dan kan dat natuurlijk, wij zijn er voor je. Maak snel een afspraak en we nemen graag alles met je door.

Maak nu een afspraak

verloskundigen-amsterdam-zuid-zwanger-worden

Behalve dat we al deze vragen voor je beantwoorden, kunnen we je ook advies geven wat je moet doen in jouw situatie. En je eventueel doorverwijzen als dat verstandig is.

Verloskundigen in Amsterdam-Zuid

Verloskundigen Amsterdam Zuid vind je op twee locaties; de Churchilllaan en de Willemsparkweg. Jij kiest welke voor jou het makkelijkste is, dan ontmoeten we je daar. Bel of mail jij ons voor jouw eerste afspraak?